Beschreibung der Beschaffung
Es ist geplant die NextGenerationSequencing-Technologie als Standardtechnologie im Institut für Humangenetik zur Analyse von komplexen genetisch bedingten Erkrankungen zu integrieren und möglichst große Bereiche des menschlichen Genoms abzudecken, idealerweise das komplette Genom, wie es auch im Rahmen des genom.de-Projektes an vielen Standorten Deutschlands ab kommendem Jahr Praxis sein wird.
Die Firma Illumina ist aktuell der einzige Hersteller für Short Read Sequencing-Geräte, die in Deutschland vertrieben werden dürfen (Patente). Über diese Technologie ist es möglich, sowohl Einzelbasenaustausche als auch Deletionen und Duplikationen über das komplette Genom nachzuweisen. Es können in einem Sequenzierlauf verschieden angereicherte Proben analysiert werden, so dass sich dieses Gerät sehr gut eignet, um in Kooperation mit anderen Nutzern Projekte zu bearbeiten. Es können sehr große Sequenziertiefen erreicht werden, was z.B. bei der Detektion von Mosaiken notwendig wird. Der NovaSeq6000 verfügt über einen Dual-Flow-Cell Modus, mit dem unabhängig voneinander zwei Sequenzierläufe mit unterschiedlichen Parametern gestartet werden können. Die Dauer eines Laufes ist (abhängig von der Leseweite) mit 24-30 h dabei recht kurz. Die Daten, welche das Gerät erzeugt, können mit diversen bioinformatischen Tools verarbeitet werden.
Zusammenfassend ist ist festzustellen, dass Illumina der einzige Hersteller ist, welcher ein Gerät mit der benötigten Sequenzierkapazität bereitstellen und in Deutschland vertreiben darf. Es bestehen Patentrechte, die berücksichtigt werden müssen. Es wird daher ein Verhandlungsverfahren ohne Teilnahmewettbewerb nach §4, Abs. 4, Pkt. 2b VgV durchgeführt.