Förklaring:

Bakgrund:

Karolinska Universitetslaboratoriet (KUL) är en funktion inom Karolinska Universitetssjukhuset. Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) är ett av åtta funktionsområden inom KUL. Vid CMMS utförs screening av nyfödda barn med det s.k. PKU-provet där idag 25 olika medfödda sjukdomar ingår. Provet analyseras genom att 3,2 mm utstansningar från det filtrerpapper där blodprovet fått torka in analyseras med olika metoder. En av metoderna är så kallad tandemmasspektrometri som används för att leta efter 20 olika sjukdomar (inklusive sjukdomen som givit provet dess namn, PKU, phenylketonuria). För denna analys använder vi oss av en väl fungerande kit-lösning från Perkin Elmer.

För närvarande utreds om ytterligare en sjukdom, X-bunden adrenoleukodystrofi (X-ALD) ska adderas till det nationella screeningprogrammet. För att screena för X-ALD i PKU-provet mäter man långa fettsyror med tandemmasspektrometri. 2019-11-08 beslutade Socialstyrelsen att förorda att X-ALD fortsättningsvis skall ingå i det allmänna screeningprogrammet och denna rekommendation är nu ute på remiss för slutgiltigt beslut under våren 2020.

För att förbereda oss för att kunna addera sjukdomen X-ALD i vår screening, behöver vi nu införskaffa en ny kit-lösning för tandemmasspektrometri. Denna lösning måste även fungera med bibehållen god kvalitet för de existerande 20 sjukdomarna som vi screenar för med denna metodik.

Marknadsanalys:

Det finns idag endast en kit-lösning för alla nu i Sverige 20 ingående sjukdomar där vi använder oss av tandemmasspektrometri och som dessutom inkluderar X-ALD. Med detta kit kan man dessutom detektera ytterligare analyter glutamin, adenosin och 2-deoxyadenosin, vilka skulle förbättra vår prestanda vad gäller de sjukdomar vi redan nu screenar för.

Kit-lösningen heter NeoBase™2 och saluförs av Perkin Elmer Sverige AB.

Slutsats:

Karolinska Universitetslaboratoriet avser med bakgrund mot ovanstående att teckna avtal för inköp av NeoBase™2 från Perkin Elmer Sverige AB till ett totalt värde av ca 13,1 Mkr för en period om 1 år med möjlighet till förlängning med ytterligare 2 + 2 år. (2 626 000 SEK/år)