Förklaring:

Bakgrund: Medicinsk Diagnostik Karolinska (MDK) är en funktion inom Karolinska Universitetssjukhuset. Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) är en sektion inom ett av sju funktionsområden inom Medicinsk Diagnostik Karolinska. Vid CMMS utförs screening av nyfödda barn med det s.k. PKU-provet där idag 25 olika medfödda sjukdomar ingår. Provet analyseras genom att 3,2 mm utstansningar från det filtrerpapper där blodprovet fått torka in, analyseras med olika metoder. Utredning pågår nu via Socialstyrelsens om att utöka denna screening med ytterligare en sjukdom, spinal muskelatrofi, SMA. För att kunna utföra denna screening behöver vi nu förbereda oss och köpa in ett nytt instrument.

PKU-laboratoriet är Sveriges enda screeninglaboratorium och det åligger oss att kunna erbjuda denna screening. Det är således av högsta vikt att PKU-laboratoriet står redo med instrument och personal i god tid innan screening avseende SMA kan starta nationellt.

Från PKU-provet extraheras DNA från vilket man bestämmer antalet genkopior av SMN1 och SMN2 för att hitta barn som har SMA.

Utrustning som behövs för att införa SMA-screening utöver redan befintlig är ett Droplet Digital PCR system (ddPCR). Utrustningen skall bl. a kunna användas för:

• Absolut kvantifiering av genetiska markörer (utan standard kurva) i låga koncentrationer av genomiskt DNA.

• Kopieanalys (enstaka kopior).

ddPCR-systemet måste kunna analysera upp till 96 prover i samma körning för att passa in i redan implementerade metoder på CMMS. För att uppnå absolut kvantifiering skall proverna partitioneras i upp till 20 000 partitioner. Denna del av arbetsflödet måste vara automatiserat.

Ur patientsäkerhetssynpunkt måste analysen kunna utföras minst en gång per vecka. Det är därför mycket viktigt att vi har ett reservinstrument i vår närhet om instrumentet skulle sluta fungera eller behöver repareras. Ett likadant instrument som kan fylla denna funktion finns redan på MDK i Solna.

Marknadsanalys:

Det finns idag tre företag som kan erbjuda ddPCR system varav ett företag, Bio-Rad Laboratories AB, kan tillhandahålla denna utrustning för de analyser vi efterfrågar.

Slutsats:

Karolinska Universitetslaboratoriet avser mot bakgrund av ovanstående att teckna avtal för inköp av 1 st QX200 AutoDG Droplet Digital PCR system inkl serviceavtal med Bio-Rad Laboratories AB.

Totalt värde är 1 752 960 SEK