Förklaring:

Bakgrund:

Medicinsk Diagnostik Karolinska (MDK) är en funktion inom Karolinska universitetssjukhuset. Genomic Medicine Center Karolinska (GMCK) är en av verksamheterna på MDK och utför avancerad storskalig sekvensering åt flera medicinska enheter på MDK. GMCK har behov att investera i sekvenseringsteknologi som möjliggör storskalig DNA sekvensering på ett sätt som är förenligt med EU-förordning 2017/746 om medicintekniska produkter för in vitro-diagnostik. Denna sekvenseringsteknologi ska möjliggöra flera olika typer av sekvenserings-baserade analyser, inklusive bred panelsekvensering, exomsekvensering samt helgenomsekvensering, för både ärftliga och förvärvade diagnostiska frågeställningar.

Marknadsanalys

Vi har genomfört en marknadsanalys för att identifiera både leverantörer och instrument som möter våra behov. Marknadsundersökningen har genomförts baserat på vår kunskap om fältet, genomgång av material från leverantörer (hemsidor mm) samt diskussion med flera leverantörer. Vi har även undersökt vilka sekvenseringsteknologier andra aktörer inom den genomik-baserade diagnostiken använder sig av i sin diagnostiska verksamhet. I marknadsundersökningen har vi bedömt följande parametrar och gjort en samlad bedömning:

1) CE-IVD märkning och kompatibilitet enligt EU förordning 2017/746 för medicintekniska produkter för in-vitrodiagnostik

2) Nuvarande situation för IP / patent och möjlighet till försäljning och distribution inom den europeiska och svenska marknaden

3) Kapacitet (parallell kapacitet, samt total årskapacitet) för att möta vårt nuvarande och förväntade behov. Kapacitetskrav ca 10,000 – 20,000 st 30x helgenomsekvivalenter

Slutsats

Med anledning av ovanstående är Karolinskas slutsats att endast leverantören Illumina AB har sekvenseringsteknologi som möter våra krav. MDK på Karolinska universitetssjukhuset avser därför att köpa in NovaSeq 6000 Dx och NovaSeq X sekvenseringsinstrument från Illumina AB till ett totalt värde på 1,600,000 USD.